:Descripción
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en porra o maza) y facies característica. Es frecuente la microcefalia y la talla baja.
Se trata de una enfermedad sistémica con variabilidad en su expresión clínica.
Su incidencia en población general es de 1/300.000 a 1/720.000 En instituciones mentales y con pacientes de más de 5 años de edad, la frecuencia estimada entre 1/300 a 1/720.

:Etiología
La mayoría de los casos son esporádicos. Se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos (Marion,1993) así como concordancia en gemelos monocigóticos (Preis and Majewski,1995). Esto que sugiere una posible mutación autosómica dominante. No se descarta la heterogeneidad genética.
Se han descrito mutaciones en el gen que codifica la proteína fijadora del coactivador transcripcional CREB, cartografiado en 16p13.3; se trata de una proteína nuclear que participa como coactivador en la expresión génica regulada por AMP cíclico (Petrijj,1995).
Aproximadamente el 25% de los pacientes diagnosticados presentan una microdeleción en la región 16p13.3 demostrable por técnicas de hibridación in situ (FISH).

:Diagnóstico
Fundamentalmente clínico (gestáltico a los 2 años de edad del paciente) y por la evolución.
Puede realizarse estudios de citogenética molecular por FISH, aunque sólo confirmaran el diagnóstico en un 25% de los pacientes.
No existe en nuestro país, ningún grupo que trabaje en estudios moleculares del síndrome de Rubinstein-Taybi.

:Recurrencia
El riesgo de recurrencia es de alrededor del 0.1% para hermanos del afectado (Hennekam, 1990). Cuando uno de los progenitores está afectado, el riesgo de recurrencia esta considerado del 50% para cada gestación.
Las parejas con un hijo afectado, consultan a menudo la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal. Su realización es difícil por lo ya comentado anteriormente.
Sólo se podría realizar un diagnóstico prenatal fiable si previamente se ha podido estudiar por técnicas de genética molecular el caso índice y se ha localizado la mutación existente.

:Consideraciones importantes
Durante la infancia, estos niños pueden padecer infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades en la alimentación. No son infrecuentes la infecciones de oído medio con pérdida auditiva y los problemas dentales por superposición de piezas. Tienen dificultades de lenguaje. Su coeficiente intelectual (IQ) varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio o superior.
A pesar de que las intervenciones quirúrgicas pueden estar aconsejadas para mejorar el funcionalismo de manos y/o pies, hay que plantearse con cuidado la cirugía ya que se han descrito reacciones inusuales a la anestesia, como distress respiratorio y/o arritmias cardiacas.
Por todo ello, es conveniente plantearse la atención de estos pacientes a través de un equipo multidisciplinar que cuide aspectos médicos, psicológicos y educativos.

:Direcciones útiles

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades raras (FEDER)
C/ Manuel Villalobos, 41 acc.
41009 Sevilla
Tel. y Fax: 954 35 87 86
E-mail: f.e.d.e.r.@teleline.es

Rubinstein-Taybi Parent Group
Web: http:// www.rubinstein-taybi.org/

Associaçao Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Web: www.artsbrasil.org.br

Rubinstein-Taybi Syndroom
Web: www.rtsyndrome.nl

Online Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?180849

National organization for Rare Diseases, Inc (NORD)
http://www.stepstn.com/cgi-win/nord.exe?proc=GetDocument&rectype=0&recnum=461

The Dysmorphic Human-Mouse Homology Database
http://www.hgmp.mrc.ac.uk/dhmhd-bin/hum-look-up?1486

Mi pediatra
http://www.mipediatra.com.mx/