|
Es por esto que, a principios del año 1996 se elaboró el Proyecto Syndrom, con la finalidad de localizar a las personas afectadas por alteraciones genéticas menos comunes y poco estudiadas, y que desarrollan estas discapacidades, tanto en recién nacidos ya diagnosticados por el estudio genético, como en adultos que sufriendo estas enfermedades ignoran su origen genético, por ausencia de las técnicas adecuadas para el diagnóstico en la fecha de su nacimiento. La poca incidencia de las mencionadas enfermedades en la población general, hace que el número de afectados sea bajo y dada la dispersión territorial no puedan conocerse con exactitud el número de personas afectadas y así establecer estadísticas fiables. Una de las principales finalidades de este proyecto es la de localizar a estas personas, ofrecerles orientación, apoyo e información y si el número de afectados fuera suficiente para crear una asociación específica para su caso, se les ayudaría y asesoraría para la creación de la misma. Somos conscientes que siempre habrá un colectivo tan reducido que no haga aconsejable la creación de una asociación ni la viabilidad de la misma.: en tal caso Syndrom les acogerá , orientará e informará . Hemos visto con demasiada frecuencia que muchas asociaciones nacidas con el esfuerzo y la máxima disposición de sus componentes, a largo y a veces corto plazo, languidecen por falta de recursos económicos o por desánimo de sus componentes. Pero quizás el objetivo mas ambicioso, interesante y novedoso es la colaboración con Hospitales y profesionales de las diferentes especialidades médicas, en la realización del mismo, además de las gestiones personales necesarias, es imprescindible utilizar las nuevas aplicaciones informáticas como Internet, para recabar y facilitar información sobre estos síndromes a los profesionales interesados. Hay que promover la creación de equipos multidisciplinarios de refuerzo para la investigación y tratamiento de estos síndromes minoritarios. Otra de las metas de este proyecto es la de sensibilizar a los Estamentos Oficiales para que apoyen la creación de Centros de Referencia para facilitar la consulta y asesoramiento a otros profesionales ( del campo privado, mutuas sanitarias, medio rural etc.) que se interesen o necesiten información sobre algún síndrome en sus casos clínicos. El desarrollo de este programa comprende además de la divulgación de las características de cada síndrome y las últimas novedades científicas, a través de diversos medios de comunicación (radio, TV, prensa etc.) , la generación de artículos técnicos efectuados por profesionales especializados o por equipos hospitalarios en diversos medios de difusión y por Internet. En algunos países se están llevando a término estudios específicos en diversos centros hospitalarios o Universidades (por ej. El programa para el síndrome de Prader Willi, en la Universidad de Vanderbilt, Centro Kennedy de Nashville, EE.UU.) Creemos que sería muy interesante que se pudieren intercambiar experiencias clínicas, para ello ofrecemos el soporte informático y recursos humanos si se considerara conveniente.
Nuestros
objetivos pueden definirse esquemáticamente en dos propósitos:
a. Localizar y dar soporte, orientación e información a los afectados. Darles acogida en nuestra Asociación si estudiado el caso no se considerara oportuno crear una asociación específica. Orientar, asesorar y apoyar en la creación de nuevas asociaciones si se considerara que pudieran ser viables y operativas. Asesoramiento y apoyo que, si así lo desean puede continuar una vez creada la misma, haciendo un seguimiento y valoración de resultados, incentivación de nuevos objetivos, creación de nuevos servicios, etc. b. Estimular y facilitar la cooperación con los profesionales para la más fácil obtención de información actualizada sobre los síndromes y el establecimiento de contactos nacionales e internacionales y la colaboración e intercambio de experiencias entre nuestros especialistas médicos y otros profesionales a nivel de Hospitales, Universidades, Centros de Investigación, estamentos oficiales, etc. (no todos los médicos utilizan Internet o disponen del tiempo suficiente, después de una larga jornada de trabajo). Apoyo e información directa a los médicos que individualmente traten a cada afectado, si así los solicita el facultativo. (medio rural, médicos de familia, etc.).Impulsar la creación de bases de datos para fijar unas estadísticas de incidencia reales. Estos objetivos nos llevan a mejorar la calidad de vida de los afectados, la posibilidad de poder beneficiarse de los nuevos avances médicos lo antes posible. Ampliar el conocimiento del síndrome a las familias, para que así les sea más fácil asumir la enfermedad y sus consecuencias, y saber que cuentan con el apoyo de la Asociación y el esfuerzo de la clase médica, lo que les dará mas confianza y esperanza, dentro de sus naturales preocupaciones.
Autor
del Proyecto: María Subirá Nadal |